Alkaptonuria adalah salah satu penyakit yang langka dan merupakan penyakit yang turun menurun (genetik) di mana terjadi mutasi pada gen yang menyebabkan penumpukan asam homogentisat (HGA). Alkaptonuria merupakan sebuah kelainan bawaan langka yang terjadi akibat gangguan metabolisme pada tubuh dan dapat menimbulkan kerusakan pada tulang, tulang muda (kartilago), serta jaringan-jaringan tubuh yang lain. Alkaptonuria dapat menyerang baik pria dan wanita. Akan tetapi, gejala-gejala dari penyakit ini lebih cepat berkembang pada pria daripada wanita. Selain itu, beberapa penelitian juga menyebutkan bahwa penyakit ini dapat terjadi pada seluruh etnis di dunia.

Gejala :

1. Warna urine yang gelap hingga hitam, di mana kondisi ini biasanya terjadi sejak lahir.
2. Okronosis dan osteoartropati okronotik pada usia dewasa dengan gejala yang perlahan-lahan. Okronosis adalah bercak/warna biru kehitaman akibat akumulasi HGA di bagian tubuh tertentu, seperti jaringan ikat. Gejala ini biasanya mulai muncul pada dekade 3–5 dan didapatkan di mata dan telinga, bisa juga ada pada kulit. Selain terjadinya warna biru kehitaman pada telinga, penebalan juga bisa terjadi, seperti pada tulang rawan telinga.
3. Penumpukan asam homogentisat bisa terjadi juga pada jaringan ikat lain, contohnya ligamen, tulang (artropati) dan juga tendon. Jaringan-jaringan tersebut akan menjadi berwarna kehitaman, lemah, dan mudah rusak. Hal ini bisa menyebabkan penebalan pada tendon maupun peradangan (tendonitis) pada pengidap. Selain itu, dapat terjadi stenosis katup aorta di jantung, nyeri dipunggung akibat peradangan di tulang punggung pada usia sebelum 30 tahun, batu ginjal, dan batu prostat.

Penyebab :

Adanya mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Gen ini berfungsi mengontrol produksi enzim homogentisat oksidase yang berfungsi untuk memecah asam amino tirosin dan fenilalanin di dalam tubuh. Dalam kasus pengidap alkaptonuria, gen ini mengalami gangguan fungsi, hal itu membuat tubuh pengidap tidak memiliki enzim yang cukup untuk memecah kedua asam amino tersebut. Akibatnya, terjadi akumulasi asam homogentisat (HGA) di dalam tubuh pengidap.

Pada kondisi normal, apabila ada kelebihan asam homogentisat akan dikeluarkan dari tubuh oleh ginjal. Namun, kondisi yang banyak di dalam tubuh mengakibatkan asam homogentisat tidak dapat dikeluarkan seluruhnya, maka akan terakumulasi di berbagai jaringan tubuh dan menimbulkan gejala alkaptonuria.

Cara mencegah :

1. Pada pasangan suami istri yang hendak merencanakan program kehamilan, sebaiknya lakukan tes genetik dan juga konseling dengan dokter yang tepat.

2. Tes selama kehamilan atau sebelum kelahiran bayi juga dapat mendeteksi lebih awal adanya kelainan pada janin.

3. Namun pada penderita yang sudah mengalami gejala alkaptonuria, deteksi dini dan penanganan yang tepat sejak terdiagnosa dapat mencegah komplikasi-komplikasi serius.

4. Membatasi asupan protein sambil menjaga pola hidup tetap seimbang dapat menurunkan risiko komplikasi.

Alternatif lain :

1. Tindakan pengobatan yang bisa dilakukan adalah mengurangi gejala, dengan fisioterapi dan manajemen nyeri, bagi pengidap alkaptonuria.

2. Mengonsumsi makanan rendah protein tirosin dan fenilalanin, serta konsumsi asam askorbat (vitamin C).